Fibrosis quística: Una de las enfermedades pulmonares crónicas más comunes en niños y en adolescentes

Día 24 de abril, Día Nacional de la Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras partes del cuerpo. Es una de las enfermedades pulmonares crónicas más comunes en niños y en adolescentes.

Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, el cual se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. También puede afectar al aparato reproductor masculino.

¿Cuáles son los principales síntomas de la fibrosis quística?

Pueden variar en función de la edad, y son:

• En recién nacidos podrían provocar retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso o ausencia de deposiciones en las primeras 48 horas de vida.

• En adolescentes pueden ser:
  • Falta de aliento
  • Infecciones pulmonares frecuentes
  • Tos persistente
  • Sibilancias
  • Fatiga
  • Congestión nasal
  • Dolor de estómago
  • Pérdida de peso
  • Heces anormales y con olor fétido
  • Estreñimiento
  • Obstrucción intestinal
  • Infertilidad masculina

Diagnóstico de la Fibrosis Quística

• En recién nacidos existe una prueba para poder diagnosticar la fibrosis quística llamada la prueba del talón, que se realiza a las pocas horas de nacer por lo que se puede saber si padece la enfermedad poco después del nacimiento.

• En adolescentes se realizan una serie de pruebas, siendo la más común el examen de sangre, con el que se detectan variaciones en el gen de la fibrosis quística. Otras pruebas utilizadas son el examen del tripsinógeno inmunoreactivo y la prueba del cloruro en el sudor. Un alto nivel de sal en el sudor puede ser una señal de la enfermedad.

Si usted es diagnosticado de fibrosis quística también se le podrían solicitar diferentes pruebas por imagen.

Tratamiento, si bien no existe una cura para la fibrosis quística, su médico le podría recomendar una o más de las siguientes opciones para ayudar a reducir los síntomas y mejorar así la calidad de vida:

• Tratamientos con antibióticos, medicamentos inhalados, vacuna antigripal y la vacuna antineumocócica.
• La fisioterapia pulmonar puede ayudar a diluir el moco.
• Cambios en el estilo de vida como una mejor nutrición, incremento de la actividad física, no fumar.
• En casos graves, el paciente puede necesitar oxigenoterapia en incluso puede necesitar de cirugía, esto es, un trasplante de pulmón.

Un diagnóstico temprano de fibrosis quística y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida del paciente.