Las enfermedades raras y su abordaje psicológico

• Existen cerca de 7.000 enfermedades raras diagnosticadas y pueden afectar en cualquier etapa de la vida
• La valoración neuropsicológica es esencial para evaluar tanto al niño como al adulto

Denia – 12/12/2023. Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella patología que afecta a menos de 1 de cada 5.000 personas en el mundo.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras (EERR) diagnosticadas, siendo en la gran mayoría de los casos patologías crónicas y muy invalidantes y pueden afectar en cualquier etapa de la vida.

La especialista en psicología – sanitaria del Hospital San Carlos del Grupo HLA, Zara Casañ nos dice, “que en muchas ocasiones el hecho de tener una enfermedad poco frecuente suele ser el principal sufrimiento que padece la persona y su entorno, no sólo porque son altamente incapacitantes, sino porque para determinadas patologías o síndromes, no existen tratamientos farmacológicos adecuados y apenas hay información, ni tampoco profesionales especializados”.

Las enfermedades raras son graves y normalmente progresivas, pudiendo afectar a cualquier edad, aunque en 2 de cada 3 personas aparecen antes de los dos años de edad, y en 1 de cada 5 enfermos tiene dolores crónicos. Además, 1 de cada 3 casos dan lugar a discapacidad en la autonomía del paciente como consecuencia de un desarrollo de déficit de motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.

Ante esta situación de padecimiento, debería ser esencial que todas las personas que tienen algún tipo de enfermedad rara pudieran contar con la ayuda psicológica apropiada, integral y necesaria para poder tener una mayor calidad de vida y de bienestar en su día a día.

En estos casos, el profesional de la psicología va a facilitar a la persona el acompañamiento y la comprensión que necesita el paciente para disminuir el estrés y la ansiedad que le producen las diversas situaciones por las que tiene que atravesar debido a su condición.

La gravedad de los síntomas asociados que se han estudiado en cada síndrome varía en cada paciente. Sin embargo, casi todas las personas con algún síndrome necesitan recibir un tratamiento multidisciplinar.

Respecto al abordaje psicológico, Zara Casañ, nos explica, “que éste será muy diferente en cada persona, y dependerá de sus características psicosociales particulares, sobre todo en lo que a severidad o a edad comprenden. Un pilar fundamental de la intervención psicológica será el poder gestionar una autoestima adecuadamente, además de la motivación y la aceptación. También es muy importante el control de síntomas del paciente y, sobre todo, lo más importante será el control del estrés, especialmente a partir de la adolescencia, aunque se espera también este abordaje del que comentamos desde la propia infancia”.

“En muchas de las enfermedades raras que se van descubriendo poco a poco, la valoración neuropsicológica es esencial para evaluar el funcionamiento actual del niño y del adulto a nivel cognitivo, académico, neuropsicológico y social, lo que permitirá abordar un seguimiento adecuado”, añade la especialista del Hospital San Carlos.

Hay que tener muy en cuenta que los problemas de desarrollo, aprendizaje y comportamiento que se suelen dar en las personas con enfermedades raras, cambian con la edad, por lo que es importante reevaluar periódicamente todos estos aspectos con el fin de conseguir en estos niños una óptima adecuación con el ambiente.

Junto con la valoración clínica y la psicoeducación, en el Hospital San Carlos, damos la cobertura adecuada en el abordaje psicológico.